GLMN

GLMN
Cấu trúc được biết đến
PDBTìm trên Human UniProt: PDBe RCSB
Danh sách mã id PDB

4F52

Mã định danh
Danh phápGLMN, FAP, FAP48, FAP68, FKBPAP, GLML, GVM, VMGLOM, glomulin, FKBP associated protein
ID ngoàiOMIM: 601749 HomoloGene: 14239 GeneCards: GLMN
Mẫu hình biểu hiện RNA
Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen
Chức năng phân tử• ubiquitin-protein transferase inhibitor activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• ubiquitin protein ligase binding
• hepatocyte growth factor receptor binding
Thành phần tế bào• Cul4A-RING E3 ubiquitin ligase complex
• Cul2-RING ubiquitin ligase complex
• cullin-RING ubiquitin ligase complex
• Cul3-RING ubiquitin ligase complex
• nội bào
• tế bào chất
Quá trình sinh học• vasculogenesis
• muscle cell differentiation
• negative regulation of T cell proliferation
• neural tube closure
• positive regulation of phosphorylation
• circulatory system development
• regulation of gene expression, epigenetic
• regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
• negative regulation of protein ubiquitination
Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez

11146

n/a

Ensembl

ENSG00000174842

n/a

UniProt

Q92990

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_007070
NM_053274
NM_001319683

n/a

RefSeq (protein)

NP_001306612
NP_444504

n/a

Vị trí gen (UCSC)n/an/a
PubMed[1]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Glomulin là protein ở người được mã hóa bởi gen GLMN.[2][3]

Gen GLMN mã hóa một protein phosphoryl hóa, là một thành viên thuộc phức hệ giống Skp1-Cullin-F-box (Skp1-Cullin-F-box-like complex). Protein này cần thiết cho sự phát triển bình thường của hệ mạch và những đột biến trên gen có liên quan đến chứng dị dạng cuộn tĩnh mạch (glomuvenous malformation), còn gọi là u cuộn mạch (glomangioma).[3]

Tương tác

GLMN có khả năng tương tác với FKBP52,[2][4] C-Met[5] và FKBP1A.[2][4]

Tham khảo

  1. ^ “Human PubMed Reference:”.
  2. ^ a b c Chambraud B, Radanyi C, Camonis JH, Shazand K, Rajkowski K, Baulieu EE (tháng 1 năm 1997). “FAP48, a new protein that forms specific complexes with both immunophilins FKBP59 and FKBP12. Prevention by the immunosuppressant drugs FK506 and rapamycin”. J Biol Chem. 271 (51): 32923–9. doi:10.1074/jbc.271.51.32923. PMID 8955134.
  3. ^ a b “Entrez Gene: GLMN glomulin, FKBP associated protein”.
  4. ^ a b Neye, H (tháng 3 năm 2001). “Mutation of FKBP associated protein 48 (FAP48) at proline 219 disrupts the interaction with FKBP12 and FKBP52”. Regul. Pept. Netherlands. 97 (2–3): 147–52. doi:10.1016/S0167-0115(00)00206-8. ISSN 0167-0115. PMID 11164950.
  5. ^ Grisendi, S; Chambraud B; Gout I; Comoglio P M; Crepaldi T (tháng 12 năm 2001). “Ligand-regulated binding of FAP68 to the hepatocyte growth factor receptor”. J. Biol. Chem. United States. 276 (49): 46632–8. doi:10.1074/jbc.M104323200. ISSN 0021-9258. PMID 11571281.

Đọc thêm

  • McIntyre BA, Brouillard P, Aerts V, Gutierrez-Roelens I, Vikkula M (2004). “Glomulin is predominantly expressed in vascular smooth muscle cells in the embryonic and adult mouse”. Gene Expr. Patterns. 4 (3): 351–58. doi:10.1016/j.modgep.2003.09.007. PMID 15053987.
  • Brouillard P, Vikkula M (2003). “Vascular malformations: localized defects in vascular morphogenesis”. Clin. Genet. 63 (5): 340–51. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00092.x. PMID 12752563.
  • Chambraud B, Radanyi C, Camonis JH, và đồng nghiệp (1999). “Immunophilins, Refsum disease, and lupus nephritis: The peroxisomal enzyme phytanoyl-COA α-hydroxylase is a new FKBP-associated protein”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (5): 2104–9. doi:10.1073/pnas.96.5.2104. PMC 26744. PMID 10051602.
  • Boon LM, Brouillard P, Irrthum A, và đồng nghiệp (1999). “A gene for inherited cutaneous venous anomalies ("glomangiomas") localizes to chromosome 1p21-22”. Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 125–33. doi:10.1086/302450. PMC 1378082. PMID 10364524.
  • Brouillard P, Olsen BR, Vikkula M (2001). “High-resolution physical and transcript map of the locus for venous malformations with glomus cells (VMGLOM) on chromosome 1p21-p22”. Genomics. 67 (1): 96–101. doi:10.1006/geno.2000.6232. PMID 10945476.
  • Neye H (2001). “Mutation of FKBP associated protein 48 (FAP48) at proline 219 disrupts the interaction with FKBP12 and FKBP52”. Regul. Pept. 97 (2–3): 147–52. doi:10.1016/S0167-0115(00)00206-8. PMID 11164950.
  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, và đồng nghiệp (2001). “Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression”. Nat. Biotechnol. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013.
  • Grisendi S, Chambraud B, Gout I, và đồng nghiệp (2002). “Ligand-regulated binding of FAP68 to the hepatocyte growth factor receptor”. J. Biol. Chem. 276 (49): 46632–8. doi:10.1074/jbc.M104323200. PMID 11571281.
  • Brouillard P, Boon LM, Mulliken JB, và đồng nghiệp (2002). “Mutations in a Novel Factor, Glomulin, Are Responsible for Glomuvenous Malformations ("Glomangiomas")”. Am. J. Hum. Genet. 70 (4): 866–74. doi:10.1086/339492. PMC 379115. PMID 11845407.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  • Krummrei U, Baulieu EE, Chambraud B (2003). “The FKBP-associated protein FAP48 is an antiproliferative molecule and a player in T cell activation that increases IL2 synthesis”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (5): 2444–9. doi:10.1073/pnas.0438007100. PMC 151360. PMID 12604780.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
  • Arai T, Kasper JS, Skaar JR, và đồng nghiệp (2003). “Targeted disruption of p185/Cul7 gene results in abnormal vascular morphogenesis”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (17): 9855–60. doi:10.1073/pnas.1733908100. PMC 187864. PMID 12904573.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, và đồng nghiệp (2004). “The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, và đồng nghiệp (2006). “Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes”. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.


Hình tượng sơ khai Bài viết về một gen trên nhiễm sắc thể 1 ở người này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.
  • x
  • t
  • s