MYOZ2

MYOZ2
Ідентифікатори
Символи MYOZ2, C4orf5, CMH16, CS-1, myozenin 2, FATZ-2
Зовнішні ІД OMIM: 605602 MGI: 1913063 HomoloGene: 9583 GeneCards: MYOZ2
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 16[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein phosphatase 2B binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• telethonin binding
• actin binding
• FATZ binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• саркомера
• actin cytoskeleton
• Z disc

Біологічний процес

• myofibril assembly
• GO:0022610 життєдіяльність
• GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• skeletal muscle tissue development
• skeletal muscle fiber adaptation
• sarcomere organization
• negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
51778
59006
Ensembl
ENSG00000172399
ENSMUSG00000028116
UniProt
Q9NPC6
Q9JJW5
RefSeq (мРНК)
NM_016599
NM_021503
NM_001355462
RefSeq (білок)
NP_057683
NP_067478
NP_001342391
Локус (UCSC) Хр. 4: 119.14 – 119.19 Mb Хр. 3: 122.8 – 122.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYOZ2 (англ. Myozenin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 264 амінокислот, а молекулярна маса — 29 898[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLSHNTMMKQRKQQATAIMKEVHGNDVDGMDLGKKVSIPRDIMLEELSHL
SNRGARLFKMRQRRSDKYTFENFQYQSRAQINHSIAMQNGKVDGSNLEGG
SQQAPLTPPNTPDPRSPPNPDNIAPGYSGPLKEIPPEKFNTTAVPKYYQS
PWEQAISNDPELLEALYPKLFKPEGKAELPDYRSFNRVATPFGGFEKASR
MVKFKVPDFELLLLTDPRFMSFVNPLSGRRSFNRTPKGWISENIPIVITT
EPTDDTTVPESEDL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYOZ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1330 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9NPC6 (англ.) . Архів оригіналу за 12 жовтня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.