Friedreich ataksisi
Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.
Friedreich ataksisi'ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor Nikolaus Friedreich'ten almıştır.[1]
Tarihçe
Friedrich, patoloji profesörü olarak çalıştığı Heidelberg Üniversitesi'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır.[2][3][4] Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.[5]
Kaynakça
- ^ synd/1406 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 26 (3–4). ss. 391-419. doi:10.1007/BF01930976. [ölü/kırık bağlantı]
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 26 (5–6). ss. 433-459. doi:10.1007/BF01878006. [ölü/kırık bağlantı]
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 27 (1–2). ss. 1-26. doi:10.1007/BF01938516. [ölü/kırık bağlantı]
- ^ Friedreich N (1876). "Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" (PDF). Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 68 (2). ss. 145-245. doi:10.1007/BF01879049. [ölü/kırık bağlantı]
Dış bağlantılar
- European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies 17 Mayıs 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- NINDS'de friedreichs_ataxia
- friedreich at NIH/UW GeneTests
- FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance at www.cureFA.org
- Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia at Muscular Dystrophy Association
- NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia 12 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. at National Center for Biotechnology Information
- Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation[ölü/kırık bağlantı]
- British Columbia (BC) Ataxia Society
