Disautonomia familiare
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.| Disautonomia familiare | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0080 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 742.8 |
| OMIM | 223900 |
| MeSH | D004402 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Riley-Day | |
| Eponimi | |
| Conrad Milton Riley Richard Lawrence Day | |
| Modifica dati su Wikidata · Manuale | |
Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
Storia
Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]
Epidemiologia
Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.
Sintomatologia
Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.
Prognosi
La prognosi è infausta.
Note
- ^ Riley CM, Day RL, Greely D, Langford WS, Central autonomic dysfunction with defective lacrimation, in Pediatrics, vol. 3, n. 4, 1949, pp. 468–77, PMID 18118947.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
- Atrofia multisistemica
- Sindrome di Horner
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Collegamenti esterni
- (EN) Riley-Day syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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